Alles Wichtige über die MTHFR-Mutation und Kinderwunsch
-
Fast jede zweite Frau in Europa trägt eine MTHFR-Mutation – oft ohne es zu wissen.
-
Betroffene können herkömmliche Folsäure nicht optimal verwerten – es droht ein funktioneller Folatmangel.
-
Die Mutation kann zu erhöhten Homocysteinwerten führen, was das Risiko für Thrombosen und Fehlgeburten steigert.
-
Ein Mangel an bioaktivem Folat kann die Einnistung des Embryos in der Gebärmutterschleimhaut erschweren.
-
Neben bioverfügbaren Folat sind auch Vitamin B12, B6 und Omega-3-Fettsäuren wichtig.
MTHFR-Mutation: Die stille Ursache für Fehlgeburten und Einnistungsprobleme
Die MTHFR-Mutation ist ein weit verbreitetes genetisches Phänomen, das viele Frauen und Paare mit Kinderwunsch betrifft. Diese genetische Veränderung beeinflusst einen wichtigen Stoffwechselweg und kann sowohl die Fruchtbarkeit als auch die embryonale Entwicklung beeinträchtigen.
In diesem umfassenden Leitfaden erfährst du alles über die Auswirkungen dieser genetischen Variante auf Schwangerschaft und Kinderwunsch sowie über wirksame Behandlungsansätze.
Was ist eine MTHFR-Mutation?
Die MTHFR-Mutation betrifft ein Enzym namens Methylentetrahydrofolat-Reduktase. Dieses Enzym ist dafür verantwortlich, Folsäure in die bioaktive Form von Folsäure umzuwandeln, die dein Körper tatsächlich verwenden kann.
Wenn du eine MTHFR-Mutation hast, funktioniert dieser "Schlüssel" nicht richtig. Das bedeutet, dass dein Körper normale Folsäure nicht optimal in bioverfügbares Folat umwandeln kann. Dies kann zu einem funktionellen Folatmangel führen, selbst wenn du ausreichend Folsäure zu dir nimmst.
Wie häufig ist die MTHFR-Mutation?
Die MTHFR-Mutation ist überraschend häufig. Etwa 30-40% der Frauen in Europa haben die heterozygote Form (eine Kopie des veränderten Gens), während 9-11% die homozygote MTHFR-Mutation aufweisen. Das bedeutet, dass fast jede zweite Frau in gewissem Maße betroffen ist (van der Put, 1995).
Verbindung zu anderen Gerinnungsstörungen
Oft liegt die MTHFR-Mutation nicht allein vor, sondern zusammen mit anderen genetischen Faktoren. Besonders häufig wird sie in Kombination mit dem Faktor V Leiden oder der Prothrombin-Mutation 20210G>A gefunden. Diese Kombinationen können das Risiko für Thrombosen und Schwangerschaftskomplikationen zusätzlich erhöhen (Park, 2014).
Auswirkungen auf Kinderwunsch und Schwangerschaft
Herausforderungen beim Schwangerwerden
Die MTHFR-Mutation kann sich auf verschiedene Weise auf deinen Kinderwunsch auswirken:
-
Beeinträchtigung der Eierstockfunktion: Das aktivierte Folat ist entscheidend für die embryonale Entwicklung und die Funktion der Eierstöcke. Forschungsergebnisse zeigen, dass Frauen mit MTHFR-Mutationen eine deutlich verminderte Östradiol-Produktion aufweisen können (Sanghavi, 2024). Dies kann die Eizellreifung beeinträchtigen und die Chancen auf eine natürliche Empfängnis reduzieren.
-
Probleme bei der Einnistung: Folat ist auch für die Einnistung des Embryos in der Gebärmutterschleimhaut wichtig. Ein Mangel an aktiviertem Folat kann dazu führen, dass sich befruchtete Eizellen nicht richtig in der Gebärmutter einnisten können.
-
Erhöhte Homocystein-Werte: Die MTHFR-Mutation führt zu erhöhten Homocysteinwerten im Blut. Dies steigert das Risiko für Thrombosen und andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die sich negativ auf die Fruchtbarkeit auswirken können (Murphy, 2000).
Fehlgeburtsrisiko und habituelle Aborte
Das Thema habituelle Aborte ist besonders belastend für Paare mit Kinderwunsch. Habituelle Aborte - definiert als drei oder mehr aufeinanderfolgende Fehlgeburten - können in bis zu 1-2% aller Schwangerschaften auftreten. Die MTHFR-Mutation kann das Risiko für diese wiederholten Schwangerschaftsverluste erhöhen.
Warum kommt es zu Fehlgeburten?
-
Thromboseneigung: Erhöhte Homocystein-Werte können zu einer erhöhten Thromboseneigung auch in der Plazenta führen
-
Entwicklungsstörungen: Ein Mangel an aktiviertem Folat kann die frühe embryonale Entwicklung beeinträchtigen
-
Risiko für intrauterinen Fruchttod: In schweren Fällen kann es sogar zu einem intrauterinen Fruchttod kommen, besonders in der zweiten Schwangerschaftshälfte (Tiwari, 2015)
Spina bifida und Neuralrohrdefekte
Eine der schwerwiegendsten Komplikationen der MTHFR-Mutation ist das erhöhte Risiko für Spina bifida und andere Neuralrohrdefekte. Studien zeigen, dass homozygote Träger der C677T-Mutation ein 70% erhöhtes Risiko für Spina bifida haben (de Franchis, 2002). Diese Defekte entstehen bereits zwischen Tag 22 und 28 der Schwangerschaft, oft bevor eine Frau überhaupt weiß, dass sie schwanger ist (Yan, 2012).
Diagnose und Untersuchungen
Wann solltest Du Dich testen lassen?
Eine MTHFR-Testung kann im Rahmen eines basalen Gerinnungsstatus sinnvoll sein, wenn:
-
Du seit längerer Zeit versuchst, schwanger zu werden
-
Du bereits habituelle Aborte erlebt hast
-
Erhöhte Homocystein-Werte im Blut gemessen wurden
-
Familiengeschichte von Schwangerschaftskomplikationen vorliegt
-
Andere Gerinnungsstörungen wie Faktor V Leiden vorliegen
Welche Tests gibt es?
-
Genetische Testung: Die MTHFR-Mutation wird durch eine einfache Blutuntersuchung als Teil des basalen Gerinnungsstatus festgestellt. Der Test identifiziert die beiden häufigsten Varianten (C677T und A1298C) und kann gleichzeitig mit Tests für Faktor V Leiden und die Prothrombin-Mutation 20210G>A durchgeführt werden.
-
Homocystein-Messung: Erhöhte Homocystein-Werte können ein Indikator für eine MTHFR-Mutation sein. Werte über 12 µmol/l gelten bereits als erhöht und zeigen einen Folsäuremangel an.
-
Folat-Status: Die Messung des Folat-Spiegels in den roten Blutkörperchen gibt Aufschluss über Ihren tatsächlichen Folat-Status.
Die richtige Folsäure-Supplementierung
Warum nicht jede Folsäure gleich ist
Das wichtigste Element der Behandlung ist die Supplementierung mit der richtigen Form von Folat. Frauen mit MTHFR-Mutation können herkömmliche Folsäure nicht in die bioaktive Form von Folsäure umwandeln. Deshalb ist es entscheidend, bioverfügbares Folat zu verwenden.
Die bioaktive Form vs. herkömmliche Folsäure
-
Bioverfügbares Folat (L-Methylfolat): Kann direkt vom Körper verwendet werden, ohne Umwandlung
-
Herkömmliche Folsäure: Muss erst umgewandelt werden, was bei MTHFR-Mutation problematisch ist
Speziell entwickelte Präperate für Frauen mit MTHFR-Mutation
Es gibt speziell für Patientinnen mit MTHFR-Mutation entwickelte, hochwertige Präparate mit bioverfügbarem Folat in Form von Quatrefolic® - eine patentierte Form von L-Methylfolat, wie VILAVIT Female, die dem Körper helfen, Folat besonders gut aufzunehmen.
Dosierung und Einnahmeempfehlungen
Präkonzeptionelle Beratung - Die richtige Vorbereitung:
-
Mindestens 3 Monate vor geplanter Empfängnis mit der Einnahme beginnen
-
400-800 μg bioaktives Folat täglich bei normalem Risiko
-
In besonderen Fällen kann der Arzt auch eine höher dosierte Folsäure verschreiben.
Während der Schwangerschaft:
-
Kontinuierliche Einnahme während der gesamten Schwangerschaft
-
Regelmäßige Kontrollen der Folat- und Homocystein-Werte
Umfassende Nährstoffversorgung mit B Komplex
Neben Folat sind weitere B-Vitamine wichtig, weshalb oft ein B Komplex empfohlen wird:
-
Vitamin B12: Arbeitet eng mit Folat zusammen und ist für den Homocystein-Abbau wichtig. Ein Vitamin B12-Mangel kann die Probleme der MTHFR-Mutation verstärken
-
Vitamin B6: Unterstützt die Hormontätigkeit und den Folat-Stoffwechsel, kann auch bei Schwangerschaftsübelkeit helfen
-
B Komplex-Präparate: Enthalten alle wichtigen B-Vitamine in ausgewogener Dosierung und unterstützen den gesamten Stoffwechsel
Zusätzliche Therapieansätze
In bestimmten Fällen – etwa bei wiederholten Fehlgeburten oder erhöhtem Risiko für Schwangerschaftskomplikationen – kann die behandelnde Fachärztin zusätzliche Maßnahmen in Erwägung ziehen. Dazu gehören zum Beispiel gerinnungshemmende Medikamente, niedrig dosierte Thrombozytenaggregationshemmer oder eine ergänzende Folsäuregabe in höherer Dosierung.
Diese Behandlungen erfolgen individuell angepasst und ausschließlich unter ärztlicher Kontrolle in spezialisierten Kinderwunschzentren.
Fazit
Eine MTHFR-Mutation ist kein Grund zur Sorge – aber ein wichtiger Hinweis darauf, dass dein Körper möglicherweise eine gezielte Unterstützung braucht. Sie kann die Fruchtbarkeit beeinträchtigen, das Risiko für Fehlgeburten erhöhen und zu Entwicklungsstörungen beim Embryo führen, insbesondere wenn gleichzeitig erhöhte Homocysteinwerte oder weitere Gerinnungsstörungen vorliegen.
In solchen Fällen kann es sinnvoll sein, auf eine gezielte Nährstoffversorgung mit bioverfügbarem Folat, Omega-3-Fettsäuren, Coenzym Q10, Antioxidantien und weiteren B-Vitaminen zu achten.
Hochwertige Mikronährstoffpräparate, die diese Wirkstoffe enthalten, können helfen, den Stoffwechsel optimal zu unterstützen – insbesondere im Rahmen der Kinderwunschzeit und Frühschwangerschaft.
Bitte sprich die Einnahme individuell mit deiner behandelnden Ärztin oder einem erfahrenen Kinderwunschspezialisten ab.
