Präimplantationsdiagnostik (PID)

Präimplantationsdiagnostik (PID): Chancen & Herausforderungen

Präimplantationsdiagnostik (PID): Definition

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine Methode, die bei der In-Vitro-Fertilisation (IVF) angewendet wird, um die Früherkennung von Erbkrankheiten zu ermöglichen.

Wann ist eine Präimplantationsdiagnostik empfehlenswert?

Unter folgenden Voraussetzungen empfehlen Humangenetiker eine PID:

  • Wenn ein Elternteil oder beide Träger einer Erbkrankheit sind
  • Bei vorhergehenden aneuploiden Schwangerschaften (Falsche Anzahl von Chromosomen)
  • Bei Frauen ab 38 Jahren
  • Nach mehr als drei gescheiterten IVF-Zyklen
  • Bei wiederholten Fehlgeburten
  • Bei gewissen Fällen, die eine Hodenbiopsie zur Spermiengewinnung erfordern
  • Bei gewissen Krankheiten eines Geschwisterkindes

Die PID hat weltweit unterschiedliche Regelungen. Einige Länder erlauben sie unter strengsten Bedingungen, während andere sie gänzlich verbieten.

Ablauf einer Präimplantationsdiagnostik 

Eine Präimplantationsdiagnostik wird im Rahmen einer IVF oder einer ICSI durchgeführt. Sie kann an 3-Tage alten oder auch 5-Tage alten Embryonen durchgeführt werden. 

  1. Embryobiopsie: Ein Laser sticht ein Loch in Zona pellucida. In Folge werden, ein paar Zellen entnommen.
  2. Tubing: Die entfernten Zellen werden in ein Röhrchen gelegt und deren DNA Material wird extrahiert.
  3. Analyse des extrahierten DNA Materials: Verschiedene Techniken erlauben die Analyse und Auswertung des Erbguts.

Genetisch geeignete Embryonen werden für den Transfer aufgehoben, Embryonen mit Veränderungen im Erbgut werden verworfen.

Vorteile einer Präimplantationsdiagnostik

1. Auswahl bester Embryoqualität: Embryonen mit verändertem Genmaterial können direkt verworfen werden und genetisch gesunde Embryonen können transferiert werden

2. Höhere Schwangerschaftsraten: Embryos ohne Einnistungspotenzial werden direkt verworfen

3. Reduziertes Risiko einer Fehlgeburt: Embryonen, die aufgrund ihrer Genmutation nach einer Einnistung zu einer Fehlgeburt führen würden, werden gar nicht in die Gebärmutter transferiert

Nachteile einer Präimplantationsdiagnostik 

1. Invasiver Eingriff: Da der Eingriff doch stark invasiv ist, stoppen manche Embryonen ihre Entwicklung

2. Zyklusabbruch: Werden alle Embryonen aufgrund auffälliger Ergebnisse aussortiert, erfolgt kein Transfer

3. Ethische Kontroverse: Die PID steht im Zentrum einer großen Debatte über die Grenzen der reproduktiven Medizin. Sind „Designer Babies“ ein medizinischer Fortschritt oder führen sie zu Selektion und Diskriminierung?